Zellsignalisierung in der Netzhaut

In der Netzhaut befinden sich die Nervenzellen (Neuronen), die uns das Sehen ermöglichen. Der Kommunikationsweg zwischen den verschiedenen Nervenzellen wird Zellsignalisierung genannt.

Dank den Photorezeptoren, den Zapfen und Stäbchen, können wir Lichtsignale verarbeiten. Andere Neuronen (horizontale Zellen) ermöglichen uns die Detektion von Bewegungen, wieder andere Nervenzellen leiten die visuellen Informationen ins Gehirn weiter (Bipolarzellen, Ganglienzellen). In der Netzhaut gibt es auch Zellen mit unterstützender Funktion (Müllersche Glialzellen, Pigmentepithelzellen). Das störungsfreie Zusammenspiel der verschiedenen Nervenzellen ist die Voraussetzung für ein intaktes Sehvermögen.

Ursprung von Erbkrankheiten

Im Falle von Erbkrankheiten kann die Entwicklung oder Funktion einer dieser Nervenzellentypen aufgrund der Mutation eines oder mehrerer Gene gestört sein. Die Mutation beispielsweise eines Gens, das am Vitamin-A-Stoffwechsel beteiligt ist, kann den Sehzyklus unterbrechen, oder die Mutation eines für die Entwicklung von Stäbchenzellen notwendigen Gens kann zu einer Netzhautbildung ohne Stäbchen führen.

Diese verschiedenen Mutationen führen zum Absterben eines bestimmten Zelltyps (Apoptose) und schliesslich zur Degeneration der ganzen Netzhaut. Eine eingehende Kenntnis der Zellsignalisierung der verschiedenen Neuronenpopulationen ist notwendig, um die Auswirkungen dieser bei Sehbehinderten festgestellten Mutationen untersuchen zu können. Die verschiedenen Forschungsbereiche des IRO ermöglichen eine Grundlagenforschung sowie die Entwicklung von neuen Therapiekonzepten, insbesondere für die Bekämpfung der diffusen Netzhautdegeneration.

Forschungsbereiche im IRO

• Familienstudien zur Identifikation von neuen Genen, die Augenkrankheiten auslösen (Prof. Daniel Schorderet).
• Analyse der Zellsignalisierung und der implizierten Kinasen (Dr. Raphaël Roduit)
• Studie von Zelltodphänomenen und der Rolle der regulierten Gene in diesen Prozessen (Dr. Sandra Cottet)
• Studie der Entwicklung und Erhaltung von Photorezeptoren (Dr. Pascal Escher)
• Studie der Entwicklung des Auges beim Zebrafisch (Dr. Bozena Polok)
• Entwicklung von Mäusemodellen zur Studie von Augenkrankheiten (Dr. Mauro Bustamante)