L’Unité de Thérapie Génique & de Biologie des Cellules Souches (UTGBCS)

(Abteilung für Gentherapie & Stammzellenbiologie)

 

Die Unité de Thérapie Génique & de Biologie des Cellules Souches (UTGBCS) in Lausanne hat vor 6 Jahren mit der Entwicklung von neuen Therapien zur Bekämpfung von degenerativen Netzhauterkrankungen wie die diffuse Netzhautdegeneration und die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) begonnen.

Zwei Forschungswege wurden eingeschlagen: die Gentherapie, um die Netzhautdegeneration zu verlangsamen und die Stammzellenbiologie, um das Wachstum neuer Netzhautzellen anzuregen und Netzhautschäden durch eine Transplantation zu beheben.

Diese beiden Projekte sind zu den Hauptforschungsachsen der Abteilung geworden und mehrere bedeutende Publikationen beweisen die positive Entwicklung der beiden Forschungslinien. Die wichtigsten Erfolge bestehen in der Isolation und Multiplikation im Labor von Stammzellen der Netzhaut einer Maus sowie eines erwachsenen Menschen, der Bildung von Netzhautzellen auf der Basis von Stammzellen sowie neuer Wege, um Gene in die Netzhaut einzusetzen.

Angesichts der heutigen Erfolge - die Wiederherstellung der Sehfunktion bei Mäusen, die an einer Form der Leberschen kongenitalen Amaurose leiden - gehen wir davon aus, innert 3 bis 5 Jahren klinische Versuche für Gentherapien durchführen zu können, um diese Krankheit beim Menschen zu bekämpfen. Diese Projekte wurden und werden vom Schweizer Nationalfonds zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung, von NFPNR46 sowie von weiteren Stiftungen wie Telethon Schweiz und Téléthon France unterstützt. Diese Unterstützung ermöglicht ein Forschungsteam von 12 Personen.

Genetik und Krankheiten bei der Entwicklungen des Auges

Wenn man die Entwicklung des Auges und der Sehkraft verstehen will, muss man auf Tiermodelle zurückgreifen. Die Entwicklung wurde bereits eingehend bei eierschlüpfenden Tieren wie Fliegen oder Fischen untersucht, doch die Untersuchung von Augenkrankheiten bedingt die Studie von höher entwickelten Tieren wie beispielsweise Mäusen. 

Um Krankheiten zu untersuchen oder neue Medikamente zu entwickeln, sind jedoch Modelle notwendig, die dem Menschen näher sind. Da nicht genügend Material aus Patientenaugen zur Verfügung steht, müssen Tiermodelle mit menschlichen Krankheiten verwendet werden. Tiere wie Mäuse oder Hunde entwickeln häufig spontane Mutationen, an denen sie erblinden. In anderen Fällen werden diese Mutationen künstlich herbeigeführt. In Zusammenarbeit mit Tierärzten untersuchen wir die Pathologien der Tiere und vergleichen sie mit denjenigen unserer Patienten.

Zur Zeit evaluieren wir unter anderem die Funktion der intrazellulären Wege, die in einem Modell mit Leberscher kongenitaler Amaurose zum Absterben der Netzhautzellen führen. Diese Krankheit befällt Kinder und junge Erwachsene und führt zu Erblindung.