Molekulare Ophthalmogenetik oder die Kartographie der Gene, die zu Erblindung führen

Die Identifikation krankheitsauslösender und zu Erblindung führender Gene auf der Basis von molekulargenetischen Methoden stellt die labortechnische Richtung des gemeinsamen Programms „Ophthalmogenetik“ dar.

Die Zusammenarbeit mit der klinischen Ophthalmogenetik im Rahmen von Familienstudien, in denen Krankheiten auftreten, die zu Erblindung führen - beispielsweise Hornhauterkrankungen wie die Hornhautdystrophie, Linsenpathologien wie der graue Star oder Netzhauterkrankungen wie die diffuse Netzhautdegeneration, das Glaukom oder die altersabhängige Makuladegeneration - ermöglicht die Identifikation des Chromosomenfragments, das von den Betroffenen weiter vererbt wird.

In einer zweiten Etappe werden die Gene dieses Lokus genannten Chromosomenfragments mittels Bioinformatik und schliesslich mittels Sequenzierung analysiert, um die krankheitsauslösende Mutation zu identifizieren. 

Die Identifikation des Gens, das für eine erblich bedingte Krankheit verantwortlich ist, ist der erste und notwendige Schritt in Richtung eines besseren Verständnisses der Krankheit und einer Gentherapie. Darüber hinaus wird dadurch eine präzise Molekulardiagnose möglich, was die klinische Diagnose und die genetische Beratung vereinfacht.