L’Unité de Thérapie Génique & de Biologie des Cellules Souches (UTGBCS)

L’Unité de Thérapie Génique & de Biologie des Cellules Souches (UTGBCS) à Lausanne s’est engagée voici 6 ans à développer des nouvelles thérapies pour combattre des dégénérescences rétiniennes, telles les rétinites pigmentaires et la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA).

Deux voies de recherches ont été prises : la thérapie génique pour potentiellement ralentir les dégénérescences de la rétine, et la biologie des cellules souches de la rétine pour générer des cellules rétiniennes et ainsi tenter de réparer une rétine par transplantation.

Ces deux projets sont devenus les fers de lance de l’unité et plusieurs importantes publications attestent du bon développement des ces lignes de recherches. Les découvertes marquantes ont été l’isolation et la multiplication en laboratoire des cellules souches de la rétine de souris et d’homme adulte, la formation de cellules rétiniennes à partir de ces cellules souches, ainsi que le développement de nouveaux vecteurs pour transférer efficacement des gènes dans la rétine.

En vue de nos actuels résultats montrant une restauration de la fonction visuelle chez des souris atteintes d’une forme d’Amaurose de Leber, nous pensons pouvoir mener des essais cliniques de thérapie génique d’ici 3 à 5 ans pour potentiellement traiter ce type de maladie chez l’homme. Ces projets ont été et sont financés par le Fonds National Suisse pour la Recherche Scientifique, le PNR46 ainsi que par plusieurs fondations, dont le Téléthon suisse et le Téléthon français. Ce soutien permet d’avoir une équipe composée de 12 personnes.

Génétique et maladies du développement de l'œil

Si l'on veut comprendre le développement de l'œil et de la vision, il est nécessaire d'avoir recours à des modèles animaux. Le développement est le mieux étudié dans des modèles qui se développent à partir d'œufs, comme la mouche ou le poisson, alors que l'étude des maladies nécessite des animaux plus évolués, comme la souris.

L'étude des maladies ou le développement de nouveaux médicaments demandent, par contre, des modèles plus proches de l'homme et il est alors nécessaire, faute de disposer de suffisamment d'yeux de patients, d'utiliser des modèles animaux de maladies humaines. Souvent, les animaux comme les souris ou les chiens développent des mutations spontanées qui les rendent aveugles, parfois il faut les induire artificiellement. En collaborant avec les vétérinaires, nous pouvons étudier dans le détail la maladie de ces animaux et la comparer à celle de nos patients.

Actuellement, nous évaluons, entre autre, le rôle des voies intracellulaires qui mènent à la mort des cellules de la rétine dans un modèle d'amaurose congénitale de Leber, une maladie cécitante qui touche les enfants et les jeunes adultes.